その障害自体は古くから存在していたと推測されていますが、最初に早期幼児自閉症として報告されたのは、アメリカの児童精神科医のレオ・カナー（Leo Kanner）です。「聡明な容貌・常同行動・高い記憶力・機械操作の愛好」などの特異な症状をもつ11例の子供達を報告し、「自閉」【Autism（オーティズム）】と名付けました。これが、医学上の歴史の始まりです。

カナーが「自閉症」ということでいくつかの症例を紹介するまでは自閉症特有の行動を取る人たちは沢山いたとは想いますが、それはただ「風変わりな行動を取る人」「こだわりや常同行動と思われる仕草が顕著な人たち」と見られていました。　日本語の「自閉」というのは「自分の世界に閉じこもる」という意味で、現代では「うつ病やひきこもり、内気な性格を指す言葉」としばし勘違いされるため、その命名の的確性について論議を醸し出していますが、もともとカナーは統合失調症【旧精神分裂病】の症状の状態を表す言葉として用いました。

１９００年初期に クレペリン医学者により精神分裂病が報告されて以降、子供にもこの病気があるのかどうか・・・・という分裂病の幼児型、最早期発症型というのが盛んに論議 され、次々に発表されました。カナーも「情緒的接触の自閉的障害」として幼児自閉症を報告しましたが、研究が進むにつれ、もともと「自閉症＝精神分裂病の 一症状」とみなしていた自説の誤りを認識し訂正し、自閉症児を「精神分裂病とも精神遅滞とも異なる子供たち」と見るようになりました。　カナーは、自閉症 はいったん成立した人間関係から引きこもってしまうのではなく、生まれながらに人とのかかわりがもてないという点で精神分裂病と異なるし、また、精神遅滞 とは、利発そうな顔つき、良好な単純記憶を有する点で異なると考えていました。

カナーは、自閉症を診断する基準として以下の５つをあげました。

1）中枢神経系に器質的な障害を認めない。
2）発症が先天的と言えるほど早い。
3）自閉的行動の他に、反響言語、代名詞の転用などの言語症状。強迫的な同一性保持への強い欲救。特有な能力があり、利口そうな顔つきをしている。
4)　経過中に精神分裂病のような幻覚妄想体験がない。
5）家族に特有な心理構造がある。

　（この決め付けがあとあと家族をとても苦しめるましたが、現在ではきっぱり否定されています。）

その翌年の1944年には、ウィーン大学の小児科医ハンス・アスペルガー(Hans Asperger)が、カナーが報告したよりも軽度の言葉の遅れのない自閉症の4人の男児を発見して『自閉的精神病質（自閉症（そのもの）と精神病質（人格の疾患）を意味する行為や能力のパターンが見られた）』と名付けました。

当時、ヨーロッパは第二次世界大戦中。ナチス政権下、優生学の考え方に基づき、障害児は安楽死させられるという社会的背景がある中、アスペルガーは、「自閉性精神病質の子ども達は社会的に問題を起こすも知的には優れた精神病質であって、精神病ではないこと、こだわりを生かせて有能さを発揮できれば就労可能であること」を強調、なんとかガス室送りの対象にならないように切々と訴えかけました。

のちにアスペルガーは「アスペルガー症候群」と分類される病名の最初の定義を確立しましたが、ユダヤ人であり、ナチスに母親と同胞を殺された過去を持つカナーは、アスペルガーへの嫌悪感からか、生涯無視。ユダヤ人が多く在住するイギリス・アメリカの自閉症研究者・臨床家達においても、同様で、戦後しばらく経っても「アスペルガー症候群」については全く取り上げようとはしませんでした。

1940年代当時カナーは、自閉症の原因は後天的なもので、親の愛情不足による心因性の症状と唱え、自閉症児の母親を「冷蔵庫マザーrefrigerator mother」と呼び、愛情を持って育てれば治癒する物と考えていました。アメリカの心理学者ベッテルハイムをはじめ、多くの医療関係者も「自閉症は不適切な子育てが原因」と考えて、養育者の態度などの後天的な原因で発症するという説を強く主張しました。

 その後、「冷蔵庫マザー」理論は、1950年代から1960年代にかけて、シカゴ大学教授で子供の発達を専攻するブルーノ・ベッテルハイム(Bruno Bettelheim)によって、広く社会や専門の医療機関に受け入れられるようになり、自閉症は母親の愛情不足によるものだと非難しました。

「冷蔵庫マザー」は、日本ではあまりなじみのない言葉ですが、同じような事が70年代半ばに起こります。「子供の不登校、家庭内暴力などの精神的な原因は親にある」と主張する精神科医が書いた「母原病」と言う本がベストセラーになり、しつけ、過保護、愛情不足などを警鐘しました。

「冷蔵庫マザー」というレッテルは、自閉症児を持つ母親たちに自責の念、罪悪感、自信喪失に

悩ませる結果となりました。（驚くことに、その後半世紀以上経った現代でも、自閉症は母原病

であると主張される専門外の医師がいるそうです。）

1964年に、アメリカの心理学者のバーナード・リムランド（Bernard Rimland）が、（『小児自閉症－行動神経理論に対するその症候群と暗示』 ("Infantile Autism: The syndrome and its Implications for a Neural Theory of Behavior")という本を出版し、「冷蔵庫マザー」の仮説に合理的な反駁の可能性が出てきたことを主張しました。

彼の息子マーク（Mark）は、まだ自閉症と診断されるのは稀な時代であったが、生まれたと時から何かが明らかに異常がありました。息子の高機能自閉症の診断が下りた後、リムランドは自閉症の原因や治療方法の研究を助成すべく、この障害を理解し、この障害に注目が集まるような手がかりを見つけようと探究を続け、しばしば論争を白熱させました。

リムランドは、1965年にアメリカ自閉症協会（the Autism Society of America）を、1967年には自閉症研究学会（ARI:the Autism Research Institute）を創設。自閉症児の親に、「すべてのボタンを押してみる事・・何らかの治療効果が証明されているものは、すべて試してみる事”（“press all the buttons” – to try all the various forms of treatment for which there is some positive evidence of efficacy.）」と助言をし、自閉症の権威として、長きにわたり世界的に認められました。その言葉通り、彼の息子マークは、様々な困難があったにもかかわらず、才能ある芸術家にその後成長しています。

1960 年代後半～1970年代前半、イギリスの医師 マイケル・ラター（Michael Rutter）は、それまでの母子関係の情緒的要因説を否定、「自閉症」を器質的な障害であると考える言語・認知障害説を提唱し、大きな転換期を迎えることとなりました。

自閉症と呼ばれるような子供たち６３例を５年～１５年間追跡した結果......

・成長していくと対人関係は作るようになるが言語障害は残る

・知能の高い子供の方が予後が良い

・一分裂病のような症状を呈する例がない

などの諸点をあげ、自閉症の本態は、言語や認知の障害であり、そのため二次的に情緒が障害されたのだという説を打ち出しました。このエポックメイキング（epoch-makingある事柄がその分野に新時代を開くほど意義をもっていること）な研究を皮切りに、次々とそれを裏付ける研究がなされていきました。

ここまできて、ようやく自閉症の原因は「心因論や、親の養育態度によるもの」という考えは否定され

-----自閉症は、脳の発達に障害があって起こるその結果------

という認識に基づき、遺伝学・神経学的な研究が進み、行動療法が主流になりました。

アメリカノースカロライナ大学 エリック・ショプラー博士（Eric Schopler）は、リムランド同様、「冷蔵庫マザー」の仮説に真っ向から反対した専門家のひとり。自閉症児と親の関係はむしろ良好で、自閉症と育児方法との関係はない との論文を出し、1971年には行動理論と認知理論の概念から支援プログラムには構造化が有効であるとして「自閉症の子供の発達に関する構造化の効果」を発表。

ノースカロライナ大学医学部精神科の一部門に研究機関を創設し、「自閉症とその関連する領域にあるコミュニケーション障がいの子どもたちの治療と教育プログラム」ＴＥＡＣＣＨ (Treatment and Education of Autistic and related Communication-handicapped CHildren) を開発しました。州全体で包括的なサービスを提供し、個に即した支援を実施していくことで、自閉症児・者が自閉症のまま社会で豊かに生活を送ることができることを目指しているこのプログラムは、のちに世界中に広がり、40年以上経った現在でも取り入れられています。

「自閉症」という概念ができて５０年。研究を重ねるにつれ、「自閉症」の理解が深まり、その全体像も変わってきました。

1980年までには、アメリカ精神医学会によりDSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders)、世界保健機関(WHO)よりICD （International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problemsという診断基準が作られ、様々な異なる症状によって分類化されています。「社会的相互作用・コミュニケーション・局限した興味と行動」という、「自閉症」の定義も確立され、小児に限られた障害ではなく、成長に伴って改善はするものの、生涯にわたる障害であると認められました。

当時の「自閉症」 診断の基準は、上記の３つの定義に加え、あくまでも言葉によるコミュニケーションが限定されていること。自閉的特徴を持ちながらも、言葉によるコミュニ ケーションが可能だったり、一方的でも対人に関心があったりする「高機能自閉症」については、認知されていませんでした。自らも自閉症の娘を持つイギリスの児童精神科医ロー ナ・ウィング (Lorna Wing)が、過去にアスペルガーが発表した「アスペルガー症候群」との酷似を発見。アスペルガーが死去した翌年の1981年、それまで英語圏では殆ど忘れられていたアスペルガーの論文を英訳して再発表、医学界に紹介しました。

1981年以降、「アスペルガー症候群」はしだいに注目されるようになり、国際的な診断基準であるICD-10やDSM-IV-TRに、自閉症の一例「広汎性発達障害」の仲間として、小児性崩壊性障害・レット症候群と共に追加されるようになりました。

 
1930年代にアメリカの心理学者 スキナー(B.F. Skinner) が伝統的な心理学アプローチ「Behaviorism」を改訂、「行動分析学」の基礎を築き、1960年代からUCLAのロバース博士 (Ole Ivar Løvaas)が体系的に学問づけ、「ABA (Applied Behavior Analysis）応用行動分析学」と呼ばれるように。1987年、ロバース博士は、ABAに基づいたトレーニングを2-3歳の自閉症児に起用したとこ ろ、「約半数の子どもが付添いなしで小学校の普通学級に通学可能になるほどに改善。この成功をきっかけに、1990年代以降ABAは北米で爆発的に普及、 その後、世界中に広がり続けています。

1988年映画「レインマン」のヒットによって、「自閉症」が一般的に広められ、アメリカでの「自閉症」の理解は10年分進んだといわれているほどの影響力をもったと言われています。　

※日本では、集積された知見を無視した療法（プレイセラピー、戸塚ヨットスクールなど）も少なからず存在し、親子共々、振り回されてきた悲惨な背景もありました。自閉症に対して歴史が浅いため、70～80年代に巻き起こった誤った認識（自閉症は重度の引きこもり、親の虐待、テレビの見過ぎが原因、環境汚染が原因、愛情不足により発症、本人の努力で治る病気等々）が今なお少なからず続いています。